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臨床サービス

NovoPM™ キャンサーパネル

Novogene - NovoPM分子診断は、腫瘍学者や病理学者ががんの遺伝的原因ならびに標的治療の可能性を調べる研究に役立つ強力な新ツールを提供することで、個別化医療に有望な可能性をもたらします。がんのメカニズム・バイオマーカーのスクリーニングと検証・治療標的の発見に携わる研究者にとって、Novogene の NovoPMTM キャンサーパネルはプローブを用いてハイブリダイゼーションすることで特定の領域またはターゲット遺伝子をエンリッチする、費用対効果の高い新技術です。全ゲノムシーケンスや全エクソームシーケンスよりも低コストでがんの根本的な病因をなす変異を検出する NovoPMTM キャンサーパネルは、組織バイオプシーとリキッドバイオプシーの両方に使用できます。2016 年 8 月までに、Novogene は NovoPMTM キャンサーパネルを 3,848 の腫瘍組織検体2,122 のリキッドバイオプシー検体に用いました。

方法

組織バイオプシー

固形腫瘍向けの Novogene NovoPMTM キャンサーパネルは、483 のがん関連遺伝子のコード領域と 19 の遺伝子から選択したイントロン領域を同時にシーケンスする遺伝子総合解析です。お客様のリクエストに応じて、オーダーメイドのパネルも利用できます。パネルは、ほとんどのがん(肺、結腸、食道、胃、乳など)をカバーし、個別化医療をサポートする基礎研究で、全米総合がん情報ネットワーク(NCCN)のガイドラインに基づく特定遺伝子を検査します。

非侵襲性のリキッドバイオプシー

ほとんどの場合、患者、特に後期がんの患者にとって、腫瘍組織のバイオプシーは費用がかさみ、さらに痛みを伴い潜在的に危険な可能性があります。血漿中の血中循環腫瘍 DNA(ctDNA)の非侵襲性リキッドバイオプシーは、より少ない費用で危険性も小さいにもかかわらず、侵襲性のがんバイオプシーによって得られる変異情報と同様の情報を提供できます。Novogene では、非侵襲性リキッドバイオプシーを用いた研究に関心があるがん研究者から、血漿ならび ctDNA 検体を受け入れています。組織バイオプシーによる検査と同様、リキッドバイオプシーのパネルは、483 の遺伝子のコード領域と 19 の遺伝子から選択したイントロンをシーケンスします。オーダーメイドのパネルもお客様のご要望があれば、提供します。

Novogene の強み

  • お求めやすい価格。がん研究、特に超深度シーケンスが必要な場合、最も費用対効果が高いサービスです。
  • 柔軟性。血漿、ctDNA、組織からのDNA、FFPE 検体に使用できます。
  • 進んだ技術。Agilent 社の最先端のターゲットエンリッチメントキットと、最も信頼性が高い出力データを提供するイルミナ HiSeq シーケンサー。
  • バイオインフォマティクスの専門知識を持つチーム。これまで数千ものプロジェクトを成功させてきた、何百人ものバイオインフォマティシャンが、最も幅広い解析と専門的解釈を提供します。

プロジェクトのワークフロー

キャンサーパネルプロジェクトのワークフロー

 

シーケンス条件

  • 180-280 bp インサートの DNA ライブラリー
  • HiSeq プラットフォーム、ペアエンド 150 bp

データ品質保証

  • Q30 ≥ 80%

検体要件

  • DNA の定量は Qubit 2.0 で行う
  • 血漿検体:≥ 5 ml
  • ctDNA 検体:≥ 400 ng (2つのライブラリの調製用); 最低量:200 ng
  • DNA 検体:≥ 2.0 μg (2 つのライブラリの調製用); 最低量:500 ng
  • FFPE 検体:≥ 3.0 μg(2 つのライブラリの調製用); 最低量:1 μg
  • DNA 濃度:≥ 20 ng/μL
  • 全量:≥ 10 μL
  • 純度:OD260/280 = 1.8-2.0(分解または RNA のコンタミがないこと)

納期(研究専用)

  • スタンダードパネル:検体受領後 4~6 週間
  • カスタマイズパネル:カスタマイズプローブ作成時間+検体受領後 4~6 週間

推奨されるシーケンス深度

  • 組織バイオプシーでは、平均シーケンス深度 200× 以上。
  • ctDNA 検体または血漿検体では、平均シーケンス深度 500× 以上。

解析パイプライン

キャンサーパネルの解析パイプライン

Novogene の解析例

可能な治療の選択肢を求めて、中国のある乳癌患者が、NovoPM キャンサーパネルを用いたバイオプシーを受けました。その結果、Novogene は、患者の担当医師のカスタマイズされた治療プラン作成を助け、期待できる結果を得ることができました。

患者情報

年齢 がんの種類 検体の種類
53 トリプルネガティブ乳癌 組織バイオプシー

診断の詳細

診断の結果
HRAS 点変異(exon2 c.G37C:p.G13R)
BRAD1 Del(exon2 c.784_804del:p.262_268del)
遺伝子機能
1.HRAS は、Ras 癌遺伝子ファミリーの一員で、哺乳類の肉腫を形成するレトロウイルスの形質転換遺伝子に関連します。これらの遺伝子によって翻訳されるタンパク質は、シグナル伝達経路で機能します。 EGFR シグナル伝達の重要な因子です。HRAs 遺伝子の持続的活性化により、シグナル経路は EGFR によって制御されず、その結果、EGFR mAb と EGFR TKI の感受性の低下をまねきます。
2.2p34-35 に位置する BARD1 遺伝子は、がん抑制遺伝子です。翻訳された BRAD1 タンパク質は、BRCA1 と結合すると腫瘍細胞形成を阻害する安定なヘテロ二量体を形成します。同時に、BARD1 はまた、BRCA1 を介した TP53 依存性のアポトーシス誘導経路のほかに別の機能を持ちます。BARD1 には E3 ユビキチンリガーゼ活性があるため、プロテアソームによるビオチニル化されたターゲットタンパク質の分解に役立ちます。
関連した治療
トラメチニブ
薬の詳細
a. 乳癌における HRAS p.G13R 変異に対する臨床治療は未確認です。しかしながら、放射性ヨウ素療法と組み合わせると、甲状腺癌の HRAS p.G13R 変異は MEK 阻害薬トラメチニブに対する感受性が増強するかもしれません。従って、Novogene ではメラノーマの FDA の承認を得た薬であるトラメチニブを推奨しており、またそれは潜在的な治療の可能性があります。
b. 乳癌における BRAD1 変異に対する臨床治療は未確認です。