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Research Services

Mouse Whole Exome Sequencing

概要

全エクソームシーケンス(WES)を使用すると、ゲノムのコード領域を選択的にシーケンスすることで、疾患や表現型に影響を与える可能性が最も高い遺伝子のみを解析することができます。 マウスであるMus musculusは、人間の病気の研究や創薬のための重要なモデル生物です。 Novogeneのマウス全エクソームシーケンス(mWES)によって、表現型を持つマウスの原因となる変異を特定できます。これは、ヒトの疾患遺伝子の発見につながる可能性があります。

Service Specifications

アプリケーション

  • 医薬品開発
  • 人間の健康と病気のモデル研究

Novogeneの強み

  • 最先端のNGSテクノロジー:Novogeneは、IlluminaのHiSeqやNovaSeq 6000システムなど、世界でも最先端のテクノロジーを使用した世界最大規模のシーケンスサービスプロバイダーです。
  • 最高のデータ品質:Q30スコアは80%以上を保証します。これはIlluminaの公式保証である75%以上です。 データ例をご覧ください。
  • 並外れたインフォマティクスの専門知識:Novogeneは最先端のバイオインフォマティクスパイプラインと、国際的に認められた最高クラスのソフトウェアを使用して、信頼性が高く、論文にすぐに使用できるデータをお客様に提供します。

サンプル要件

Sample Type Amount (Qubit®) Purity
Genomic DNA ≥400 ng OD260/280=1.8-2.0;
Genomic DNA from FFPE * ≥0.8 μg

シーケンスパラメーターと解析内容

プラットフォーム Illumina Novaseq 6000
読み取り長 ペアエンド150
推奨されるシーケンス深度 >50× (6G)
標準データ解析 データ品質管理
アライメント、シーケンス深度、カバレッジの統計解析
SNP、InDelの検出、アノテーション、統計解析
ソマティック SNP/InDel/CNVの検出、アノテーション、統計解析 (腫瘍検体一対)

注:詳細については、サービス仕様をご参照ください。カスタマイズされたリクエストについては、お問い合わせください

プロジェクトワークフロー


Sequencing error rate distribution


Note: The x-axis represents position in reads, and the y-axis represents the average error rate of bases of all reads at a position.


GC content distribution


Note: The x-axis is position in reads, and the y-axis is percentage of each type of bases (A, T, G, C); different bases are distinguishable by different colors.


Sequencing depth & coverage distribution


Note: Average sequencing depth (bar plot) and coverage (dot-line plot) in each chromosome. The x-axis represents chromosome; the left y-axis is the average depth; the right y-axis is the coverage (proportion of covered bases).


SNP detection

Sample Sample_1 Sample_2 Sample_3 Sample_4 Sample_5
CDS 22849 22726 22681 22679 22496
Synonymous SNP 11491 11441 11416 11,408.00 11532
missense SNP 10697 10657 10,628.00 10639 10359
stopgain 91 87 87 87 79
stoploss 12 12 12 13 15
unknown 564 535 544 536 520
itronic 130230 128685 129046 132820 182248
UTR3 6431 6217 6301 6413 7612
UTR5 3177 3150 3163 3234 3730
splicing 81 81 81 81 76
ncRNA exonic 3328 3289 3312 3343 4037
ncRNA intronic 11066 10967 10946 11426 17658
ncRNA splicing 8 10 13 13 13
upstream 4488 4204 4270 4458 6344
downstream 2392 2352 2436 2406 3501
intergenic 66631 64399 64589 68470 137307
Total 250922 246335 247081 255588 385335

Heatmap of significantly mutated genes