概要
全エクソームシーケンス（WES）を使用すると、ゲノムのコード領域を選択的にシーケンスすることで、疾患や表現型に影響を与える可能性が最も高い遺伝子のみを解析することができます。 マウスであるMus musculusは、人間の病気の研究や創薬のための重要なモデル生物です。 Novogeneのマウス全エクソームシーケンス（mWES）によって、表現型を持つマウスの原因となる変異を特定できます。これは、ヒトの疾患遺伝子の発見につながる可能性があります。
Service Specificationsアプリケーション
- 医薬品開発
- 人間の健康と病気のモデル研究
Novogeneの強み
- 最先端のNGSテクノロジー：Novogeneは、IlluminaのHiSeqやNovaSeq 6000システムなど、世界でも最先端のテクノロジーを使用した世界最大規模のシーケンスサービスプロバイダーです。
- 最高のデータ品質：Q30スコアは80％以上を保証します。これはIlluminaの公式保証である75％以上です。 データ例をご覧ください。
- 並外れたインフォマティクスの専門知識：Novogeneは最先端のバイオインフォマティクスパイプラインと、国際的に認められた最高クラスのソフトウェアを使用して、信頼性が高く、論文にすぐに使用できるデータをお客様に提供します。
サンプル要件
| Sample Type | Amount (Qubit®) | Purity |
| Genomic DNA | ≥400 ng | OD260/280=1.8-2.0; |
| Genomic DNA from FFPE * | ≥0.8 μg |
シーケンスパラメーターと解析内容
| プラットフォーム | Illumina Novaseq 6000 |
| 読み取り長 | ペアエンド150 |
| 推奨されるシーケンス深度 | ＞50× (6G) |
| 標準データ解析 | データ品質管理 |
| アライメント、シーケンス深度、カバレッジの統計解析 | |
| SNP、InDelの検出、アノテーション、統計解析 | |
| ソマティック SNP/InDel/CNVの検出、アノテーション、統計解析 (腫瘍検体一対) |
注：詳細については、サービス仕様をご参照ください。カスタマイズされたリクエストについては、お問い合わせください。
プロジェクトワークフロー
Sequencing error rate distribution
Note: The x-axis represents position in reads, and the y-axis represents the average error rate of bases of all reads at a position.
GC content distribution
Note: The x-axis is position in reads, and the y-axis is percentage of each type of bases (A, T, G, C); different bases are distinguishable by different colors.
Sequencing depth & coverage distribution
Note: Average sequencing depth (bar plot) and coverage (dot-line plot) in each chromosome. The x-axis represents chromosome; the left y-axis is the average depth; the right y-axis is the coverage (proportion of covered bases).
SNP detection
| Sample | Sample_1 | Sample_2 | Sample_3 | Sample_4 | Sample_5 |
| CDS | 22849 | 22726 | 22681 | 22679 | 22496 |
| Synonymous SNP | 11491 | 11441 | 11416 | 11,408.00 | 11532 |
| missense SNP | 10697 | 10657 | 10,628.00 | 10639 | 10359 |
| stopgain | 91 | 87 | 87 | 87 | 79 |
| stoploss | 12 | 12 | 12 | 13 | 15 |
| unknown | 564 | 535 | 544 | 536 | 520 |
| itronic | 130230 | 128685 | 129046 | 132820 | 182248 |
| UTR3 | 6431 | 6217 | 6301 | 6413 | 7612 |
| UTR5 | 3177 | 3150 | 3163 | 3234 | 3730 |
| splicing | 81 | 81 | 81 | 81 | 76 |
| ncRNA exonic | 3328 | 3289 | 3312 | 3343 | 4037 |
| ncRNA intronic | 11066 | 10967 | 10946 | 11426 | 17658 |
| ncRNA splicing | 8 | 10 | 13 | 13 | 13 |
| upstream | 4488 | 4204 | 4270 | 4458 | 6344 |
| downstream | 2392 | 2352 | 2436 | 2406 | 3501 |
| intergenic | 66631 | 64399 | 64589 | 68470 | 137307 |
| Total | 250922 | 246335 | 247081 | 255588 | 385335 |
Heatmap of significantly mutated genes
